Down syndrome

Синдромът на Даун е най-често срещаната автозомна аномалия, известен още като тризомия 21, е генетично заболяване, което възниква в резултат на наличието трето, допълнително копие на 21-а хромозома, в резултат на което са налице три хромозоми (тризомия) на 21-во място вместо две.

Характерни особеност при хора със Синдром на Даун:

  • Малка уста и относително голям език
  • Малка брадичка
  • Плосък ръг на носа
  • Косо разположени очи
  • Понижен мускулен тонус
  • Плоско и широко лице
  • Къси пръсти на ръцете
  • Къс врат

Понякога се наблюдава също сетивни нарушения като зрителни нарушения, ушни инфекции ( от части се дължат на нарушена функция на Евстахиевата тръба ), При около 40% от новородените със Синдром на Даун се наблюдават вродени сърдечни заболявания. При 20%до 50% се забелязва проблем със щитовидната жлеза. Също така се забелязват проблеми с дихателната и храносмилателната система. Имат затрудниния с приема и преработката на храна, тъй като имат понижен мускулен тонус в оралната област и трудно координиране на действията като преглъщане, сукане.

Изява на симптоми, често е свързана с възрастта на майката:

  • възраст на майката 15-29 години — 1 случаи на 1500 живородени;
  • възраст на майката 30-34 години — 1 случай на 800 живородени;
  • възраст на майката 35-39 години — 1 случай на 270 живородени;
  • възраст на майката 40-44 години — 1 случай на 100 живородени;
  • майки на възраст над 45 години — 1 случай на 50 живородени;

 

Децата със Синдром на Даун са винаги слънчеви и усмихнати. Те са тихи и любвеобилни. Тяхното търпение и спокойствие, тяхната готовност да вършат часове наред монотонна работа, предизвикват искрено уважение. Но детето трябва да бъде непрекъснато занимавано. Повторението, настойчивостта и специалните методики ще донесат успех.

 

Присъединете се към разговора

Форум Синдром на Даун